威廉姆斯综合征，是一种罕见的遗传疾病，通常出生时即存在，可导致心血管疾病、发育迟缓以及学习障碍。日前，聊城市人民医院产前诊断中心主任医师张洞云首诊的一名患儿，利用高通量DNA测序技术确诊为威廉姆斯综合征。
据主任医师张洞云介绍，患儿于业(化名)今年3岁，与同龄人相比， 智力略低，专注力差，语言表达能力欠佳，走路步态不稳，膝外翻。据于业母亲说，在她妊娠晚期时，多次胎心监护提示缺氧，急症剖宫产分娩。于业出生后，因缺氧、新生儿肺炎曾在当地医院治疗，由于吸吮能力差，无法进行母乳喂养。于业1岁8个月时，只能喊出基本称呼，不能行走，多次进行康复治疗后，逐渐学会走路，常有憋闷、气喘症状。
于业的母亲曾带他在当地医院就诊，行染色体核型分析及遗传代谢疾病检测，结果均未发现明显异常。在我院进行动态三维超声心动图检查时，副主任医师狄秀华对其进行了检查，发现有先天性心脏病、主动脉瓣上轻度狭窄、主动脉瓣四叶畸形不排除、二、三尖瓣轻度反流等情况，由于主动脉瓣四叶畸形比较少见，狄秀华开出建议其复查的诊断。
随后，于业在母亲的陪同下，来到我院产前诊断中心。主任医师张洞云根据患儿的症状体征及检查结果，考虑其患有罕见的遗传病——威廉姆斯综合征的可能性不排除，建议患儿行高通量DNA测序检测。两周后检测结果显示：该患儿在7号染色体长臂(7q11.23)发生1.70Mb的片段缺失，基因诊断证实为威廉姆斯综合症。
据张洞云介绍，威廉姆斯综合征是由于7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征。主要临床表型为心血管疾病(主动脉瓣狭窄，肺动脉瓣狭窄)，特殊“elfin面容”(前额宽，眶周丰满，鼻梁低平，颧骨低，人中长，唇厚嘴宽，牙齿发育不良等)，这些特征被称为“小精灵特征”，结缔组织异常(声音嘶哑、腹股沟疝、皮肤松弛等)，轻度到中度智力低下，眼睛斜视，发育迟缓，身材矮小，语言发育迟缓，行为异常(注意力缺陷、焦虑、恐惧症等)和一过性婴儿期高钙血症等。在新生儿中的发病率为1/7500——1/25000，多数为散发，部分为常染色体显性遗传。7q11.23区域包括BAZ1B、ELN、LIMK1、CLIP2、CTF2IRD1和CTF2I等功能基因，该区域缺失将导致弹性蛋白、LIM激酶等表达异常，从而表现出威廉姆斯综合征。
威廉姆斯综合征除了健康问题，患者经常拥有惊人的语言能力、高度的社会人格(易于信任、友好)以及酷爱音乐。他们通常不怕陌生人，对与成年人交流更感兴趣。
聊城市人民医院产前诊断中心，是山东省三级甲等综合医院成立专业产前诊断中心最早者之一，是山东省出生缺陷防治分会委员单位。科室位于东区耳鼻喉病房楼一楼，占地面积约300平方米，医疗设备齐全、技术力量雄厚、专业人才结构合理，共有主任医师5名，副主任医师5名，主治医师2名。主要开展孕前检查、优生优育、产前筛查、产前诊断、羊水穿刺、流产物检测、耳聋基因筛查、遗传病、不良生育史及孕期用药等咨询工作。咨询电话：8278381。
