近日，中国医学遗传学国家重点实验室出具鉴定报告：聊城市人民医院发现的14例人类染色体异常核型均为世界首次发现报道，这表明聊城市人民医院在遗传性疾病研究方面取得国际性突破。
我院中心实验室设有专门的分子遗传专业实验室，常规开展了外周血、脐血和羊水中染色体核型分析。他们在对患有不孕不育、习惯性流产及先天性智力低下等疾病的患者进行染色体检查时，从中发现了14例罕见的人类染色体异常核型。他们将发现的这些人类染色体异常核型报送给中国医学遗传学国家重点实验室。经国家重点实验室学术委员会主任、我国临床细胞遗传学的奠基者夏家辉院士等专家鉴定，这14例人类染色体异常核型在国内外现有资料中未见报道，均属于世界首报人类染色体异常核型，将被录入《中国人类染色体异常核型数据库》。医院一次性发现14例世界首报人类染色体异常核型，在当前我国人类染色体异常核型研究中是绝无仅有的，这标明我院在医学遗传学研究方面不仅具有雄厚的实力，而且具有严谨的作风。
这14例人类染色体异常核型的发现，对研究某些遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗具有重大价值，对遗传学的临床研究和优生优育具有重要意义。(李彩义)
