2025年9月5日至9月30日，聊城市人民医院推出单基因遗传病携带者筛查专项惠民活动：参与携带者筛查（基础版）的女性，如检测结果为阳性，其配偶可免费接受相同检测！
检测地点：产科门诊、产前诊断中心、生殖医学科
咨询热线：0635-8272203
每一对期待新生命的父母，都希望孩子健康无忧。但有一些身体健康的孕妈妈，常规产前检查一切正常，却还是生下了出生缺陷的宝宝。这是因为，常规产检主要是针对染色体病，如唐筛、无创，对于单基因遗传病，除非超声异常，通过进一步基因检测能检出小部分病例，大多数单基因遗传病在胎儿期往往没有影像学异常，出生后才会被诊断。
单基因遗传病很多是隐性遗传模式，携带者通常没有异常表现，因此这种隐形的生育风险往往被忽视。很多夫妻因为没有家族遗传病史，自身也健康，认为这种风险和自己无关。但事实并非如此。研究表明，平均每个健康人携带约2.8个隐性遗传病致病突变，若夫妻双方携带同一基因的致病突变，下一代患病风险高达25%，而隐性遗传病一旦发生，往往导致严重残疾甚至夭折。
如何科学预防单基因遗传病？
2024年发布的《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》明确指出：在备孕期或孕早期通过携带者筛查检测夫妇双方携带情况，进而对其进行遗传咨询及生育选择指导，就可以有效降低此类疾病的生育风险。
什么是携带者筛查？
携带者筛查是通过基因检测技术，在妊娠前或妊娠早期对表型正常的夫妇进行筛查，发现健康人群中携带隐性遗传病致病突变的人群。
该检测通过采集外周血，利用高通量检测技术，一次性检测多种常见的单基因隐性遗传病，快速、准确地帮助育龄夫妻了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，有效识别生育相关遗传病患儿的高风险夫妇，从而进行生育咨询和管理，通过产前诊断或辅助生殖的科学生育方式，避免生育患儿，有效预防出生缺陷。除此之外，筛查结果可为亲属婚育提供重要参考。
携带者筛查的覆盖疾病
携带者筛查可以一次性检测26种高发隐性遗传病亚型，涵盖神经肌肉疾病、代谢病、血液系统疾病等多系统疾病：
携带者筛查的适用人群
所有无明显遗传病表型或无明确家族史的、有生育意愿、期望通过携带者筛查评估生育隐性遗传病患儿风险的育龄夫妇，以及孕早、中期的夫妇。
特别提醒：对于有疑似遗传病家族史，或本身为疑似遗传病患者的受检者，应首先考虑针对先证者进行诊断性检测，以明确先证者的具体的遗传学病因。
检测时间
孕前，孕早、中期。由于检测通常15-20个自然日出具报告，已孕夫妇建议双方同步检测，以减少序贯检查的等待时间。
检测流程
序贯筛查
同步筛查
检测样本与报告周期
外周血：EDTA抗凝管，≥3mL。
报告周期：15 - 20个自然日。
来源 | 中心实验室分子诊断专业组
编辑 | 杨秋宜
审核 | 兰菲
