连体眉
短鼻
鼻孔前倾
多个器官的发育异常
智力发育障碍
……
一个刚出生不久的宝宝，被诊断为德朗热综合征，这一消息让原本沉浸在喜悦中的家庭瞬间跌入谷底。
德朗热综合征，简单来说，是一种由于特定基因突变导致的、影响多个器官系统的先天遗传病。
一般德朗热综合征的孩子的身高体重明显低于同龄儿童。
同时可能会有一些特殊的面部特征(比如弓形眉、联体眉、短鼻、鼻孔前倾、长人中、上唇变薄、嘴唇上翘、鄂或下颌明显缩小等。)
孩子的认知能力和学习能力会比同龄孩子差很多。部分孩子还会出现癫痫发作的情况。
还可能伴有心脏缺损、眼睛上斜、生殖器官发育不良等问题。
目前，德朗热综合征还没有根治的方法，主要是对症治疗。
它发病率虽低，但一旦发病，会严重影响患儿的生活质量，给家庭带来沉重的经济和心理负担。
(但是!在《中国出生缺陷防治报告(2012)》中，我国出生缺陷率在5.6%左右，平均约30秒就有一名缺陷儿出生)
因此，多了解一些出生缺陷预防知识非常有必要。
什么是出生缺陷呢
出生缺陷，是指婴儿在出生前就已经存在的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。
(如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，而生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。)
如何预防出生缺陷呢
预防是最关键的一环，减少出生缺陷，通常有以下三个方面：
一级预防：孕前预防
健康生活方式：保持合理营养，适当运动，戒烟戒酒，避免接触放射性和有毒有害物质，预防感染等。
孕前检查：包括婚检在内，在计划怀孕前4~6个月进行体检，而对于有家族遗传病史或不良孕产史的夫妇，建议进行孕前遗传咨询。
增补叶酸：孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，有助于预防胎儿神经管缺陷的发生。
适龄生育：尽可能避免大龄生育。
二级预防：孕期产前筛查和产前诊断
产前筛查：
胎儿颈后透明层厚度（NT）测量：在停经11~13+6周时，通过超声观察胎儿颈后皮下组织液内液体积聚的厚度来筛查胎儿是否存在异常。
孕妇血清学筛查：在停经15~20+6周时进行，为了筛查21三体综合征、18三体综合征、神经管畸形的风险值。
无创产前DNA检测技术：在停经12～22+6 周进行，无创产前DNA检测是更精确的产前筛查方法，为了筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的风险值。
产前诊断：
系统超声检查：排除胎儿明显的结构性畸形，如脑积水、唇腭裂、开放性神经管畸形等。
介入性产前诊断术：对于有出生缺陷高风险的孕妇，可以遵医嘱采用介入性产前诊断术，如羊膜腔穿刺术等进一步诊断胎儿是否存在异常。
三级预防：出生后干预
对于已经出生的缺陷儿，应尽早进行干预和治疗，以减轻症状、改善预后。
产前诊断中心，为您保驾护航
聊城市人民医院产前诊断中心成立于2016年8月，目前开展产前诊断和产前筛查的技术服务，设有遗传咨询门诊及产前诊断门诊。
产前诊断中心主要针对健康备孕夫妇进行优生咨询、孕前查体指导。
提供孕前及孕早期的染色体疾病筛查、单基因病携带者筛查、耳聋基因筛查、TORCH筛查(也被称为优生四项检查，常作为妇女怀孕期生殖道感染的常规检查项目)、叶酸定量检测等项目。
开展遗传咨询、胎儿遗传病、孕前和产前基因诊断、胎儿染色体病产前诊断、胎儿异常超声诊断等出生缺陷工作
(出生缺陷三级预防体系的一、二级预防，筛查出高风险人群，进行有效干预，从而减少严重出生缺陷儿的出生。)
遗传病产前诊断是本中心的特色服务。
(可进行苯丙酮尿症、白化病、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、肝豆状核变性、血友病等约100种常见、罕见遗传病的遗传咨询、基因诊断、产前诊断。)
咨询电话：0635-8278381
